Onderzoek en prenatale screening

Als aanstaande ouders wil je graag weten of jullie baby gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken. Dit heet prenatale screening. Deze onderzoeken kunnen jullie misschien geruststellen, maar kunnen soms ook onrust brengen. Omdat deze testen voor- en nadelen hebben geven wij jullie hierover uitgebreide informatie dit gebeurt tijdens het eerste gesprek bij ons de intake, daarna kunnen jullie samen besluiten om de testen wel of niet uit te laten voeren. Op deze pagina lees je informatie over diverse onderzoeken die plaats kunnen vinden tijdens de zwangerschap. Verder kun je alle informatie vinden op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. en www.pns.nl Een aantal verschillende momenten in het begin van de zwangerschap wordt dit uitgebreid met jullie besproken door de verloskundige.

Prenatale screening en diagnostiek

Het kan zijn dat je in aanmerking komt voor onderzoek naar aangeboren afwijkingen, zogenaamde prenatale diagnostiek. Dit kan het geval zijn als er specifieke erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen in je familie voorkomen. Tijdens het intakegesprek zullen we dit uitgebreid met je doorspreken en zo nodig extra informatie inwinnen.

Ook zonder risicofactoren is het mogelijk onderzoeken te laten doen. We spreken dan van prenatale screening.

NIPT

Is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21 ( syndroom van Down) Edwards en Patau. Het bloed kan vanaf de 11e zwangerschapsweek worden afgenomen.

U kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap vanaf 11 wkn. Tijdens de intake zullen we dit uitgebreid met u en uw partner bespreken. U kiest zelf of u dit onderzoek wilt laten uitvoeren. Pas na dit uitgebreide gesprek beslist u of u de screening wel of niet wilt inzetten.

Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

De NIPT moet u altijd zelf betalen en kost €175.

Voor de uitgebreide informatie van de NIPT verwijzen wij naar de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nlen www.meerovernipt.nl.

De combinatietest

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit gebeurt door de combinatie van twee onderzoeken de echo en het bloedonderzoek.

Het bloedonderzoek
Er wordt bloed afgenomen uit uw arm. Hiervoor moet u naar het St. Jandal ziekenhuis. Het laboratorium onderzoekt uw bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG).

De nekplooimeting
Een echoscopist meet de nekplooi van uw kind. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen.

Voor deze nekplooitmeting moet u daarvoor naar een speciaal echocentrum. De combinatietest moet u ook zelf betalen de kosten bedragen 168 euro.

Verschil tussen de combinatietest en de NIPT:
De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. De andere verschillen zijn na te lezen op de volgende website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

20-weken echo

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Met een 20- weken echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van het kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen zichtbaar worden. De screening kan je misschien geruststellen over de gezondheid van jullie kind. Maar het kan je ook ongerust maken. Het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Jullie bepalen zelf of je de onderzoeken wilt en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen.

Als je overweegt de screening op Downsyndroom en/of een 20–weken echo te laten doen, dan heb je vóór het onderzoek een uitgebreid gesprek met ons. Jullie krijgen dan:

• informatie over de aandoeningen
• informatie over het onderzoek
• informatie over de kosten van het onderzoek
• uitleg over de manier waarop het onderzoek wordt uitgevoerd
• uitleg over de betekenis van de uitslag