Onderzoek en prenatale screening

Als aanstaande ouders wil je graag weten of jullie baby gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken. Dit heet prenatale screening. Deze onderzoeken kunnen jullie misschien geruststellen, maar kunnen soms ook onrust brengen. Omdat deze testen voor- en nadelen hebben geven wij jullie hierover uitgebreide informatie dit gebeurt tijdens het eerste gesprek bij ons de intake, daarna kunnen jullie samen besluiten om de testen wel of niet uit te laten voeren. Op deze pagina lees je informatie over diverse onderzoeken die plaats kunnen vinden tijdens de zwangerschap. Verder kun je alle informatie vinden op www.pns.nl

Prenatale screening en diagnostiek

Het kan zijn dat je in aanmerking komt voor onderzoek naar aangeboren afwijkingen, zogenaamde prenatale diagnostiek. Dit kan het geval zijn als er specifieke erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen in je familie voorkomen. Tijdens het intakegesprek zullen we dit uitgebreid met je doorspreken en zo nodig extra informatie inwinnen.

Ook zonder risicofactoren is het mogelijk onderzoeken te laten doen. We spreken dan van prenatale screening.

NIPT

Is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21 ( syndroom van Down) Edwards en Patau. Het bloed kan vanaf de 11e zwangerschapsweek worden afgenomen.

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat jullie kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap vanaf 11 wkn. Tijdens de intake zullen we dit uitgebreid met jullie bespreken. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt laten uitvoeren. Pas na dit uitgebreide gesprek beslissen jullie of je de screening wel of niet wilt inzetten.

Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

De NIPT moet u altijd zelf betalen en kost €175.

Voor de uitgebreide informatie van de NIPT verwijzen wij naar de website www.pns.nl en www.meerovernipt.nl.

De combinatietest

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat jullie kindje  down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit gebeurt door de combinatie van twee onderzoeken de echo en het bloedonderzoek.

Het bloedonderzoek
Er wordt bloed afgenomen. Hiervoor moet je naar het St. Jandal ziekenhuis. Het laboratorium onderzoekt uw bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG).

De nekplooimeting
Een gespecialiseerde echoscopist meet de nekplooi van jullie kindje. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen.

De combinatietest moet je zelf betalen de kosten bedragen rond de 168 euro.

Verschil tussen de combinatietest en de NIPT:
De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. De andere verschillen zijn na te lezen op de volgende website: www.pns.nl

20-weken echo

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Met een 20- weken echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van het kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen zichtbaar worden. De screening kan je misschien geruststellen over de gezondheid van jullie kind. Maar het kan je ook ongerust maken. Het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Jullie bepalen zelf of je de onderzoeken wilt en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen.

Als je overweegt de screening op Downsyndroom en/of een 20–weken echo te laten doen, dan heb je vóór het onderzoek een uitgebreid gesprek met ons. Jullie krijgen dan:

  • informatie over de aandoeningen
  • informatie over het onderzoek
  • informatie over de kosten van het onderzoek
  • uitleg over de manier waarop het onderzoek wordt uitgevoerd
  • uitleg over de betekenis van de uitslag

    Vanaf september ook mogelijk de 13 weken screeningsecho

Wanneer is de 13 wekenecho?

Jullie kunnen de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.

Jullie kunnen alleen kiezen voor de 13 wekenecho als jullie ook meedoen aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Het doel van de IMITAS  studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan.

  • Een vroege echo lijkt in het voordeel van zwangeren. Jullie kunnen dan al vroeg in de zwangerschap weten of het kind een ernstige lichamelijk afwijking heeft. Jullie hebben zo meer tijd voor extra onderzoek en om te beslissen wat jullie met de uitslag doen.
  • Maar aan de andere kant kan een vroege echo misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid.

In de studie wordt onder andere bekeken hoeveel zwangeren er - na het uitgebreide gesprek - kiezen voor de 13 wekenecho. Ook kijken de onderzoekers naar de ervaringen van zwangeren en professionals. De studie loopt tot 2024. Na de studie beslist het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ) of de 13 wekenecho definitief wordt ingevoerd in Nederland.

Wat wordt gecontroleerd met de 13 weken echo?

De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

Belangrijk om te weten.

Soms kan de echoscopist niet alles goed zien. Bijvoorbeeld als een vrouw wat zwaarder is, bij een litteken in de buikwand of als het kind verkeerd ligt. Dit komt bij de 13 wekenecho vaker voor dan bij de 20 wekenecho. De echoscopist kan dan een vaginale echo voorstellen. Die krijgt je dan meteen. Als je geen vaginale echo wilt, kun je deze weigeren.

Jullie krijgen de uitslag van het onderzoek naar lichamelijke afwijkingen meteen na de echo. Er zijn 3 mogelijkheden:

    1. Er is geen aanwijzing voor een afwijking gezien
      Dit is de uitslag bij 95 van de 100 zwangeren (dit is een schatting op basis van internationaal onderzoek).
      → Er is geen vervolgonderzoek nodig.
    2. De echoscopist heeft het kind bekeken maar kon niet alles goed zien
      Dit hoeft niet te betekenen dat er iets niet goed is met uw kind. Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat jullie kindje niet goed zichtbaar ligt in je buik. En bij vrouwen die wat zwaarder zijn, is de echo moeilijker te maken.
      → Er is geen vervolgonderzoek nodig. Kiest u voor een 20 wekenecho? Dan kan de echoscopist bij die echo opnieuw kijken.
    3. Er is een aanwijzing voor een afwijking gezien
      Deze uitslag krijgen jullie als de echoscopist iets afwijkends ziet of daarover twijfelt. Het is nodig om verder te onderzoeken wat jullie kindje precies heeft. En wat dat betekent voor jullie kindje.
      → Jullie kunnen kiezen voor vervolgonderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Uiteraard besluiten jullie zelf of jullie vervolgonderzoek willen laten doen.